موضوع بیماری‌های ژنتیکی نادر در ایران، یکی از مسائل مهم بوده است. این بیماری‌ها و تأثیر آن‌ها بر سلامت جامعه، به ویژه با توجه به افزایش آگاهی عمومی و توجه بیشتر به تست‌های ژنتیکی و مشاوره‌های  مرتبط، مورد توجه قرار گرفته‌اند. در این مقاله، به بررسی ابعاد مختلف بیماری‌های ژنتیکی نادر، معرفی تعدادی از بیماری‌های ژنتیکی نادر و بررسی اهمیت آزمایش‌های ژنتیکی برای تشخیص و درمان این نوع بیماری‌های خاص می‌پردازیم.

وراثت ژنتیکی یکی از مهم‌ترین عوامل در انتقال بیماری‌ها از والدین به فرزندان است. برخی از بیماری‌ها به دلیل تغییرات (جهش‌های) ژنتیکی در یکی از کروموزوم‌ها ایجاد می‌شوند و می‌توانند از طریق ژن‌ها به نسل بعد منتقل شوند.

آزمایشات ژنتیکی در دنیای امروز به عنوان یکی از مهم‌ترین ابزارهای تشخیصی و پیشگیری از بیماری‌ها و تعیین هویت در حوزه‌های مختلف مورد استفاده قرار می‌گیرد. این آزمایشات با بررسی DNA افراد، امکان دستیابی به اطلاعاتی دقیق درباره روابط خانوادگی، پیش‌بینی بیماری‌ها و شناسایی هویت را فراهم می‌کنند. آزمایشگاه ژنتیک آناتا به عنوان یکی از مراکز پیشرو در ارائه این خدمات، انواع آزمایشات ژنتیکی را با بهره‌گیری از تجهیزات پیشرفته و کادر متخصص ارائه می‌دهد. در این مقاله، به بررسی جامع این نوع آزمایشات و اهمیت آنها در علم پزشکی و سلامت می‌پردازیم.