بخش سیتوژنتیک مولکولی با استفاده از تکنیک‌های پیشرفته و حساس، تغییرات ساختاری و عددی در ژنوم را شناسایی و تجزیه و تحلیل می‌کند. از جمله این تکنیک‌ها می‌توان به MLPA، QF-PCR و FISH اشاره کرد که در تشخیص بیماری‌های ژنتیکی و سرطان‌ها کاربرد دارند.

MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification):
این تکنیک حساس برای شناسایی تغییرات ژنتیکی مانند حذف، اضافه شدن و ترانسلوکاسیون‌ها استفاده می‌شود. MLPA می‌تواند هم‌زمان چندین ژن را تحلیل کرده و در تشخیص بیماری‌های ژنتیکی و سرطان‌ها کاربرد دارد.

QF-PCR (Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction):
QF-PCR روش سریع و دقیقی است که برای تشخیص تغییرات عددی کروموزومی مانند سندرم داون و سایر اختلالات تعداد کروموزوم‌ها به‌کار می‌رود. این تکنیک با استفاده از رنگ‌آمیزی فلورسانس، تغییرات کروموزومی را به‌صورت کمی اندازه‌گیری می‌کند.

FISH (Fluorescence In Situ Hybridization):
FISH روش مولکولی است که برای شناسایی تغییرات کروموزومی مانند ترانسلوکاسیون‌ها و ناهنجاری‌های ساختاری به‌کار می‌رود. این تکنیک به‌ویژه در تشخیص سرطان‌ها و اختلالات ژنتیکی بسیار موثر است.

بررسی ترانسلوکاسیون در سرطان‌های خون با روش FISH:
در سرطان‌های خون، ترانسلوکاسیون‌های کروموزومی می‌توانند نقش اساسی در بروز بیماری داشته باشند. با استفاده از FISH، می‌توان این تغییرات را شناسایی کرده و به پزشکان در تشخیص و پیش‌بینی روند بیماری کمک کرد. این روش در شناسایی ترانسلوکاسیون‌های خاص مانند t(9;22) در لوسمی میلوئید مزمن و t(8;14) در لنفوم‌ها کاربرد دارد.