موضوع بیماری‌های ژنتیکی نادر در ایران، یکی از مسائل مهم بوده است. این بیماری‌ها و تأثیر آن‌ها بر سلامت جامعه، به ویژه با توجه به افزایش آگاهی عمومی و توجه بیشتر به تست‌های ژنتیکی و مشاوره‌های  مرتبط، مورد توجه قرار گرفته‌اند. در این مقاله، به بررسی ابعاد مختلف بیماری‌های ژنتیکی نادر، معرفی تعدادی از بیماری‌های ژنتیکی نادر و بررسی اهمیت آزمایش‌های ژنتیکی برای تشخیص و درمان این نوع بیماری‌های خاص می‌پردازیم.

وراثت ژنتیکی یکی از مهم‌ترین عوامل در انتقال بیماری‌ها از والدین به فرزندان است. برخی از بیماری‌ها به دلیل تغییرات (جهش‌های) ژنتیکی در یکی از کروموزوم‌ها ایجاد می‌شوند و می‌توانند از طریق ژن‌ها به نسل بعد منتقل شوند.